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Vorwort
6
Inhalt
8
1. Nucleinsäuren, Chromatin und Chromosomen
12
1.1 Das Erbmaterial: DNA
12
1.2 Bausteine der Nucleinsäuren
13
1.3 Bau der Nucleinsäuren
14
1.3.1 DNA-Doppelhelix
15
1.4 Eigenschaften von Nucleinsäuren
18
1.5 Organisation von prokaryotischer und eukaryotischer DNA
19
1.5.1 Prokaryotische DNA
19
1.5.2 Eukaryotische Chromosomen
20
1.6 Chromosomenanalyse
25
1.6.1 Cytogenetik
25
1.7 Ungewöhnliche Chromosomenformen
29
2. Struktur von Genomen
30
2.1 Organisation und Größe von Genomen
30
2.2 Virengenome
31
2.2.1 Bakteriophagen
32
2.2.2 Eukaryoten-Viren
33
2.3 Prokaryotengenome
34
2.3.1 Chromosom der Bacteria
35
2.3.2 Chromosom der Archaea
36
2.3.3 Transposons bei Prokaryoten
36
2.3.4 Plasmide
37
2.4 Eukaryotengenome
38
2.4.1 Kerngenom
38
2.4.2 Plasmon
43
2.5 Genomprojekte
45
3. Replikation der DNA
47
3.1 Grundschema der Replikation
47
3.1.1. Semikonservative Verdopplung
48
3.1.2 Semidiskontinuierliche Verdopplung
48
3.1.3 Simultane Verdopplung
49
3.2 Ablauf der Replikation
50
3.2.1 Erster Schritt: Replikationsinitiation
50
3.2.2 Zweiter Schritt: Replikationselongation
52
3.2.3 Dritter Schritt: Replikationstermination
53
3.3 Enzyme der Replikation
53
3.4 Replikation bei Prokaryoten
56
3.4.1 Ablauf der Replikation bei Bacteria
56
3.5 Replikation bei Viren
58
3.6 Replikation bei Eukaryoten
58
3.6.1 Ablauf der mitotischen Replikation
59
3.6.2 Replikation und Zellzyklus
60
4. Transkription
64
4.1 Allgemeine Prinzipien
64
4.2 Transkription bei Bacteria
67
4.2.1 Initiation der Transkription
67
4.2.2. Elongation der Transkription
68
4.2.3 Termination der Transkription
68
4.2.4 Prozessierung der RNA
69
4.3 Transkription bei Eukaryoten
69
4.3.1 Initiation
71
4.3.2 Elongation
71
4.3.3 Cotranskriptionale RNA-Prozessierung
71
4.3.4 Termination
73
4.3.5 RNA-Editing
73
4.4 Transkription bei Archaea
73
5. Translation
74
5.1 Der genetische Code
74
5.2 Die tRNA
76
5.3 Beladung der tRNA mit Aminosäuren
77
5.4 Ribosomen
78
5.5 Die drei Phasen der Translation
79
5.5.1 Translation bei Bacteria
79
5.5.2 Translation bei Eukaryoten
82
5.5.3 Translation bei Archaea
83
5.6 Proteinfaltung
83
5.7 Proteintargeting
84
5.8 Posttranslationale Proteinmodi.kation
85
5.9 Proteinabbau
85
6. Meiose
87
6.1 Bedeutung der Meiose
87
6.2 Die Phasen der Meiose
89
6.2.1 Prophase I
89
6.2.2 Prometaphase I und Metaphase I • Ausbildung des Spindelapparats •
92
6.2.3 Anaphase I
92
6.2.4 Telophase I und Interkinese
92
6.2.5 Prophase II bis Telophase II
92
6.3 Rearrangierte Chromosomen in der Meiose
93
6.3.1 Translokationen
93
6.3.2 Inversionen
95
6.3.3 Meiose ohne Chiasmabildung
95
7. Formalgenetik
96
7.1 Wichtige Grundbegriffe
96
7.1.1 Dominanz und Kodominanz
97
7.1.2 Schreibweisen in der Genetik
98
7.2 Probleme bei genetischen Analysen
99
7.3 Modellorganismen der Formalgenetik
101
7.4 Die Mendel-Regeln
101
7.4.1 Grundbegriffe bei Kreuzungsexperimenten
102
7.4.2 Erste Mendel-Regel (Uniformitätsregel)
103
7.4.3 Zweite Mendel-Regel (Spaltungsregel)
104
7.4.4 Dritte Mendel-Regel (Unabhängigkeitsregel)
105
7.5 Kopplung von Genen und Genkartierung
106
7.6 Geschlechtsgebundene Vererbung
108
7.7 Stammbaumanalyse
108
7.7.1 Autosomal dominanter Erbgang
109
7.7.2 Autosomal rezessiver Erbgang
110
7.7.3 X-chromosomal gebundene Vererbung
110
7.8 Formalgenetik an haploiden Organismen
111
7.9 Ausnahmen von den Mendel-Regeln
112
8. Rekombination
114
8.1 Homologe Rekombination
114
8.1.1 Die meiotische Rekombination
114
8.1.2 Die mitotische Rekombination
116
8.1.3 Die parasexuelle Rekombination bei Prokaryoten
116
8.1.4 Molekulare Grundlagen der Rekombination
117
8.2 Nicht-homologe Rekombination
119
8.2.1 Nicht-homologe sequenzspezi.sche Rekombination
120
8.2.2 Nicht-homologe unspezi.sche Rekombination
120
8.3 Transposons und Transposition bei Prokaryoten
121
8.4 Transposons und Transposition bei Eukaryoten
124
8.4.1 Transposition über ein Transposase-System
125
8.4.2 Transposition über reverse Transkription
125
8.5 Retroviren
127
8.5.1 Reverse Transkription
127
8.5.2 Tumorinduktion durch Retroviren
128
9. Mutation und Reparaturmechanismen
130
9.1 Mutationenstypen
130
9.1.1 Genmutationen
130
9.1.2 Chromosomenmutationen
132
9.1.3 Genommutationen
136
9.2 Spontane Mutationen: Häu.gkeit und Richtung
140
9.3 Ursachen von Mutationen
141
9.3.1 Zerfallsreaktionen von Nucleinsäuren
141
9.3.2 Fehlpaarungen (Mismatches)
142
9.3.3 Chemische Mutagenese
142
9.3.5 Strahleninduzierte Mutationen
143
9.3.6 Dynamische Mutationen
144
9.3.7 Mutationen durch „springende“ Gene
144
9.4 Reparatur von DNA-Schäden
145
9.4.1 Direkte Reparatur modi.zierter Basen
145
9.4.2 Basen-Excisions-Reparatur
146
9.4.3 Mismatch-Reparatur
146
9.4.4 Nucleotid-Excisions-Reparatur
146
9.4.5 Weitere Reparaturmechanismen
147
9.5 Suppression von Mutationen
148
10. Regulation der Genexpression
149
10.1 Allgemeine Prinzipien der Regulation
149
10.2 Regulation bei Bacteria
150
10.2.1 Erste Regulationsebene: DNA-Ebene
150
10.2.2 Zweite Regulationsebene: Transkription
151
10.2.3 Regulation auf Ebene der gekoppelten Transkription/Translation
157
10.2.4 Dritte Regulationsebene: posttranskriptionale Regulation
158
10.2.5 Vierte Regulationsebene: Translation
159
10.2.6 Fünfte Regulationsebene: posttranslationale Regulation auf Proteinebene
159
10.3 Regulation bei Eukaryoten
161
10.3.1 Regulation der Transkriptionsinitiation
161
10.3.2 Posttranskriptionale Regulation
165
10.3.3 Regulation in Plastiden und Mitochondrien
166
10.4 Regulation bei Archaea
167
11. Methoden der Molekulargenetik
168
11.1 Molekularbiologische Methoden der DNA-Aufbereitung
168
11.2 Enzyme als molekularbiologische Werkzeuge
170
11.3 Vektoren
173
11.3.1 Plasmide als Vektoren
174
11.3.2 Bakteriophagen als Vektoren
175
11.3.3 Hybride Vektoren
176
11.3.4 Eukaryotische Vektoren
176
11.4 Klonierung
177
11.5 Identifizierung von gesuchten Klonen
178
11.5.1 Überprüfung von Klonen durch Southern-Hybridisierung
179
11.6 Polymerasekettenreaktion
181
11.7 Sequenzanalyse
183
11.8 Gendiagnostische Methoden
185
11.9 Transgene Organismen
187
11.9.1 Transfer von DNA in Organismen
187
11.9.2 Identifizierung von transgenen Organismen
189
11.9.3 Anwendungsbeispiele für Genübertragung
189
11.10 Probleme und Risiken der Gentechnik
191
Index
192
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